Un avance científico publicado por el The New England Journal of Medicine abre una nueva vía de esperanza para las personas afectadas por la retinitis pigmentosa, una enfermedad degenerativa hereditaria que provoca la pérdida irreversible de la visión. Investigadores de múltiples países han demostrado que la combinación de terapia optogenética, por la que Karl Deisseroth, Peter Hegeman y Georg Negel han sido galardonados con el Premio Nobel de Medicina, con unas gafas especiales de estimulación lumínica es segura y logra restaurar ciertos aspectos de la función visual en pacientes en fases avanzadas. Rosario Moratalla, profesora de Investigación del Centro de Neurociencias Cajal perteneciente al Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), ya analizó para Redacción Médica el potencial de esta práctica.
El ensayo clínico de fase 1, de tipo abierto y multicéntrico, evaluó a 10 participantes con ceguera legal debido a esa enfermedad. La intervención consistió en una inyección intravitreal en el ojo con peor visión con un vector de virus adenoasociado diseñado para introducir en las células ganglionares de la retina el gen de una proteína sensible a la luz, la ChrimsonR. En vez de centrarse en corregir una mutación genética específica, como en el caso de otras terapias, la técnica optogenética reactiva las neuronas supervivientes de la retina independientemente de cuál sea la variación que provocó la enfermedad.
Para activar las células modificadas, los pacientes usaron las gafas de estimulación lumínica diseñadas a propósito. Entre sus características, las monturas incorporaban una cámara frontal para detectar los cambios de intensidad lumínica píxel por píxel y proyectarlos directamente sobre la retina en forma de pulsos de luz ámbar de 595 nanómetros, optimizados para activar la ChrimsonR sin causar daños.
Resultados positivos, pero también adversos
El estudio pretendía evaluar la seguridad del tratamiento y sus resultados demostraron que la administración intravitreal y el uso de las gafas fue mayormente segura. En total se registraron 34 episodios adversos oculares en nueve de los 10 pacientes, siendo la mayoría de ellos de carácter leve o moderado. Aunque también ocurrió un incidente grave, una oclusión transitoria de la arteria retiniana que se trató al instante. En total siete de los 10 involucrados experimentaron un aumento en su sensibilidad lumínica, con seis de ellos sintiendo una mejoría clínicamente significativa. También mejoraron los resultados en pruebas específicas. Así como los registros electroencefalográficos demostraron que las gafas cumplieron con su objetivo de activar la corteza visual de los pacientes cuando tenían los ojos abiertos.
Aun así, los investigadores señalan que es un estudio preliminar y que la muestra fue reducida. La visión recuperada es parcial y no alcanza los niveles de alta agudeza ni la visión en color, debido principalmente a que la expresión de la proteína se limita a un anillo perifoveal de la retina y a la pérdida masiva de neuronas típica de los estadios terminales de la enfermedad.