A veces es el equilibrio, otras la coordinación y en ocasiones, el habla. La afectación que producen las ataxias deja tras de sí un rastro de síntomas que no siempre son identificables o achacables a este grupo de más de 300 enfermedades neurológicas y que pueden llegar a dejar sin diagnóstico definitivo a la mitad de pacientes o demorarlo hasta diez años. Es por ello que, en este Día Internacional, la Neurología española reclama un mayor acceso a pruebas de detección, ya que su identificación se ha convertido en uno de los mayores retos tanto para pacientes como para profesionales sanitarios. En el caso de los menores, avanzar hacia esa identificación exige también mayor grado de especialización sanitaria que permita al neurólogo pediátrico estar familiarizado con las señales de alarma que muestran las ataxias.
"Hay que conocer bien las enfermedades porque no estamos hablando de una sola", insiste Irene Sanz, coordinadora de la Comisión de Estudio de Ataxias y Paraparesias Espásticas Degenerativas de la Sociedad Española de Neurología (SEN). La facultativa habla en concreto de test genéticos y de cómo su generalización ayudaría a mejorar el diagnóstico de estas patologías, teniendo en cuenta que se calcula que alrededor de 2.500 personas en España padecen algún tipo de ataxia de tipo hereditario.
De hecho, los avances en genética y secuenciación masiva han permitido lograr un salto cualitativo en la identificación de estas enfermedades dentro del colectivo pediátrico, afirma la neuropediatra y co-coordinadora del Grupo de Trabajo de Trastornos del Movimiento de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (Senep), Marta Correa. "Antes había que plantear el diagnóstico de forma dirigida y estudiar gen a gen. Desde hace diez años, ya se pueden analizar un número muy elevado a través de técnicas como el exoma o el genoma y esto ha aumento considerablemente nuestra capacidad". Conocer los genes causantes de estos trastornos ha permitido estudiar las "vías moleculares responsables" y llegar a tratamientos "mucho más específicos". El reto ahora está en interpretar esa complejidad de resultados con multitud de variantes "de significado incierto". Aún así, es partidaria de incluir determinados trastornos genéticos que pueden producir ataxia en los cribados neonatales para así modificar la evolución posterior de la patología con terapia precoz.
Acceso equitativo en todo el SNS
En cualquier caso, optimizar dicho acceso requeriría acabar con las desigualdades que a día de hoy existen entre comunidades autónomas e incluso entre "hospitales dentro de una misma región" por cómo "se distribuyen los medios para poder solicitar este tipo de pruebas". Y es que, no dar con los síntomas u orientarlos de forma inadecuada hace que el resto de pasos, como son las pruebas y el acceso a un tratamiento así como a posibles ayudas, se retrasen. "Esto genera mucha incertidumbre al paciente y a su familia", advierte Sanz.
Aquellos encargados de cuidar a los menores también defienden una mejora de la identificación precoz de la mano de facultativos cada vez más cualificados y capaces de realizar una valoración y evaluación adecuadas. "Es importante que, cuando se encuentran estas alteraciones en la coordinación o en la realización de movimientos precisos, el menor pueda ser valorado por un profesional con experiencia y formación acreditada en Neurología pediátrica", expone Correa. Esto aportaría agilidad al proceso diagnóstico a la vista del periplo sanitario que, a día de hoy, recorren muchos pacientes en esta franja de edad. "No se debería tener a un niño con ataxia pasando durante años de una prueba a otra, sin tener una hipótesis diagnóstica clara", defiende.
Para ello, es necesario seguir mejorando la investigación en este ámbito, según apunta Sanz, ya que los esfuerzos no siempre dan sus frutos. "Hay muchos pacientes en los que, aunque lleguemos a hacer todas las pruebas de las que disponemos o conocemos, podemos llegar a encontrarnos con un diagnóstico no definitivo", explica. En concreto, esto ocurre en el 40-50 por ciento de casos según la SEN, lo cual, impide, a su vez, seguir avanzando en el desarrollo de terapias efectivas. De hecho, en la actualidad, "no hay muchos ensayos clínicos activos", afirma la médica. Incluso, recientemente se ha llegado a parar un estudio multicéntrico internacional en terapia génica para SCA3.
Calidad antes que cantidad
Es solo en los CSUR donde se dan dos de los ingredientes que reclaman ambas profesionales, como son la especialización y la atención continuada multidisciplinar. Sin embargo, a día de hoy solo son seis los centros en España que contaría con unidades de referencia para el abordaje de la ataxia, por lo que Castilla y León o Galicia quedarían desprovidtas de este tipo de atención optimizada.
"Hay algunos enfermos que van a necesitar que también los evalúe un endocrinólogo o un cardiólogo, dependiendo de la enfermedad de la que estemos hablando", detalla Sanz, al hablar de la importancia de la colaboración entre profesionales, no solo para tratar sus síntomas, sino también para "orientar estudios diagnósticos, sugerir terapias e integrar a los pacientes en ensayos clínicos". Estas sinergias toman aún más relevancia en el caso de los menores, avanza Correa, puesto que estos pacientes "no solo puededn tener alteraciones motoras" sino que también pueden ver afectado su desarrollo con problemas de visión, deglución o aprendizaje. "El tratamiento no puede solo limitarse a las consultas de Neurología sino que necesitamos profesionales que trabajen con nosotros como fisioterapeutas, logopedas....", indica la facultativa, que, insiste en que "no se trata de crear más consultas sino de conseguir que exista un circuito asistencial coordinado y continuado" y un flujo de derivación "claro" de hospitales hacia este tipo de centros.
Más que aumentar el número de unidades CSUR, la neuróloga pediátrica cree que se tendrían que optimizar los existentes y reforzar sus recursos, de forma que se garantice que "un niño con ataxia pueda acceder a un equipo experto independientemente de donde viva". También, añade, es necesario avanzar "en unidades o consultas monográficas de ataxia y trastornos motores complejos en aquellos centros donde exista un volumen importante de pacientes". "Debería existir una red en la que el paciente pueda ser atendido de forma local en su hospital de referencia por área y tener acceso a un centro experto para tomar decisioned diagnósticoas y terapéutias más específicas en torno a estas enfermedades minoritarias".