Vivir con Síndrome de Quilomicronemia Familiar (SQF) supone vigilar cada comida, estar atento a los síntomas y convivir con la incertidumbre de una posible crisis o pancreatitis, incluso siguiendo todas las recomendaciones para tener controlada la enfermedad1,3. Pero esta realidad no la vive solo el paciente: detrás de cada persona con SQF hay madres, padres, hermanos, parejas, amigos y otras personas que acompañan, ayudan y cuidan cada día. Por ello, coincidiendo con el Día Mundial del SQF, que se celebra cada primer viernes de noviembre, la compañía biofarmacéutica Sobi, junto con la Asociación de Quilomicronemia Familiar y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), dedica la nueva edición de la campaña “Desenmascara el SQF” a visibilizar el papel de los cuidadores y el impacto de la enfermedad en el entorno familiar.
El SQF es una patología hereditaria poco frecuente autosómica recesiva: para desarrollarla es necesario heredar el gen alterado tanto del padre como de la madre, que se caracteriza por alteraciones en la producción de lipoproteína lipasa o LPL (una enzima clave en la digestión de la grasa), por lo que disminuye la capacidad de metabolizar las grasas de los alimentos. Como consecuencia, los quilomicrones, partículas formadas por grasa y proteínas que se producen en el intestino después de comer, no se eliminan adecuadamente y se acumulan en la sangre. El resultado es una hipertrigliceridemia grave que puede provocar dolor abdominal repetido y episodios de pancreatitis aguda, la complicación más grave de la enfermedad3.
No obstante, la dimensión social y familiar del SQF va mucho más allá de la genética. La estricta restricción de grasas que exige su manejo condiciona la compra, la cocina, las celebraciones y los planes de todo el hogar. Hasta un 93% de los pacientes confirma tener dificultades para seguir la dieta baja en grasas y un 75% ve limitada su vida social, principalmente por la necesidad de planificar comidas o llevar alimentos preparados. A ello se suma la carga emocional: más del 40% vive con preocupación constante por exceder el límite de grasa y hasta un 47,1% siempre se preocupa por ser una carga para los demás.
Desenmascarar la realidad de quienes cuidan
“Vivir con Síndrome de Quilomicronemia Familiar implica mucho más que convivir con una enfermedad. Supone prestar atención a la alimentación, vigilar los síntomas, realizar un seguimiento adecuado de la enfermedad y enfrentarse a la incertidumbre que puede acompañar a una posible crisis o pancreatitis”, asegura Rosa Pérez, presidenta de la Asociación de Quilomicronemia Familiar. “Detrás de cada persona con SQF hay también un entorno que acompaña, ayuda y cuida”.
A partir de los testimonios de cuidadores vinculados a la asociación, el manifiesto de la campaña, que se puede consultar en https://www.sobi.com/spain/es/desenmascara-el-sqf-2026, recoge realidades que a menudo permanecen ocultas. Cuidar es estar presente cada día, porque la atención no termina cuando los síntomas están controlados y acompañar a una persona con SQF supone compartir decisiones y adaptar rutinas, alimentación y planes. Al mismo tiempo, cuidar también significa convivir con la incertidumbre: no saber cuándo puede aparecer una crisis o cuándo será necesario acudir al hospital condiciona tanto a la persona con SQF como a quienes están a su lado.
Por ello, cuidar puede cambiar la vida cotidiana, ya que las necesidades asociadas a la enfermedad afectan a la organización familiar, a la vida social y a la capacidad para conciliar el cuidado con las responsabilidades laborales. Y es que quienes cuidan también necesitan cuidados: orientación profesional, acompañamiento y medidas que faciliten la conciliación pueden contribuir a prevenir la sobrecarga física y emocional. En definitiva, reconocer al cuidador es reconocer una parte fundamental de la convivencia con el SQF, porque detrás de muchos pacientes hay madres, padres, hermanos, parejas y otras personas que acompañan cada día.
“En la asociación lo vemos cada día: cuando llega el diagnóstico, es toda la familia la que aprende a vivir con el SQF. Madres, padres, parejas o hermanos revisan etiquetas, cocinan aparte, acompañan en urgencias y sostienen emocionalmente a la persona en los peores momentos. Muchas veces lo hacen en silencio, a costa de su descanso, de su trabajo o de su propia salud. Queremos decirles que no están solos y que en la asociación también hay un espacio para ellos”, señala Rosa Pérez.
Incertidumbre ante la SQF: el papel de las asociaciones de pacientes
La baja prevalencia y la naturaleza heterogénea del SQF contribuyen a su infradiagnóstico y a un retraso significativo en el acceso a la atención especializada, lo que expone a los pacientes a complicaciones graves derivadas del desconocimiento y la baja sospecha clínica en atención primaria y urgencias. Además, las personas con SQF y sus familias necesitan un soporte multidisciplinar continuado, que incluya nutrición, psicología y trabajo social.
Las asociaciones de pacientes juegan un papel fundamental en el apoyo a las personas afectadas por una enfermedad rara y a su entorno. La Asociación de Quilomicronemia Familiar ofrece información, orientación y espacios de encuentro tanto a pacientes como a familiares y cuidadores.
Desde Sobi, el compromiso con las enfermedades raras se materializa en programas como “acERca las Enfermedades Raras” y en campañas como #DesenmascaraelSQF. “Cuando hablamos de enfermedades raras solemos pensar en el paciente, pero el impacto de una enfermedad como el SQF se extiende a toda la familia. Este año queremos llamar la atención sobre los cuidadores, porque su papel es imprescindible y, a menudo, invisible”, afirma Beatriz Perales, directora de Acceso y Relaciones Institucionales de Sobi Iberia. “Invitamos a toda la sociedad a hacer suyo el manifiesto y a compartir sus mensajes, porque cuidar no debería significar hacerlo en soledad y porque mejorar la vida de las personas con SQF pasa también por mirar a quienes están a su lado”, concluye.