Los primeros meses con la primera terapia génica para piel de mariposa han sido “un milagro”. Esa es la definición de la 'nueva vida' de Leo, un niño de 12 años que se ha convertido en uno de los primeros pacientes en acceder a Vyjuvek, el tratamiento para epidermólisis bullosa distrófica que ya se comienza a aplicar por una vía extraordinaria en algunas comunidades autónomas. “El 70 por ciento de las heridas se están cerrando. Ha marcado un antes y un después”, explica su madre, Lidia Soria, que hace balance de la experiencia clínica del último trimestre a Redacción Médica.

Lidia y Leo se encuentran en un momento más que conocido por todas las familias que conviven con piel de mariposa. El de las curas. Esa es la situación que describe la madre al otro lado del teléfono, desde Sevilla, donde detalla cómo ha cambiado la vida de su hijo tras la aplicación de la primera terapia génica para esta enfermedad. Un tratamiento, por cierto, al que ha tenido acceso a través de un mecanismo especial de Andalucía, ya que el medicamento no está disponible en el Sistema Nacional de Salud (SNS).

“Vyjuvek ha marcado un antes y un después tanto para Leo como para su familia”, sentencia Soria a Redacción Médica. Va más allá, y explica cómo ha sido el avance clínico: “Heridas que no se habían cerrado en diez años, en los tres meses que lleva utilizando el tratamiento prácticamente un 70 por ciento se están cerrando”.

Leo es, desde finales de abril, uno de los primeros pacientes en acceder a Vyjuvek (beremagen geperpavec), un medicamento de Krystal Biotech. El fármaco está destinado al tratamiento de la epidermólisis bullosa distrófica, una enfermedad genética rara que provoca una extrema fragilidad de la piel.

Tras meses de debate, Andalucía y Canarias se convirtieron en las primeras comunidades en abrir la puerta al acceso a Vyjuvek. Un movimiento que Lidia Soria describe en más de una ocasión como “un milagro” para Leo.

“Le está dando una calidad de vida enorme en ánimo y movimiento; no tiene nada que ver lo de antes con lo de ahora”, apunta sobre la situación actual de su hijo.

Tal y como explica, hasta hace unos meses recurría a una terapia tópica a base de aceite de abedul para cicatrizar que, sin embargo, “no dio buenos resultados”. “El resto eran tratamientos para las infecciones, porque las heridas son como puertas abiertas a ellas”, amplía.

“En estos tres meses con Vyjuvek las infecciones prácticamente han desaparecido”, avanza sobre el estado actual de Leo. Más aún, añade que “no tener que pensar qué crema usar para frenar una infección es un alivio para su sistema inmunitario y para todo”. Con ello, concluye que el acceso a esta primera terapia génica para piel de mariposa “ha sido como un gran milagro”.

Hace diez años que Lidia comenzó con una rutina que se convirtió en diaria. Curas en distintas franjas horarias, y por distintas partes del cuerpo, marcaron el día a día de la familia. Ahora el horizonte de Leo es “muy esperanzador”.

Esas son las palabras con la que Soria describe el futuro de su hijo. Una situación “mucho más optimista que la de hace tres meses”, cuando Andalucía dio acceso a la familia a Vyjuvek. “Sabemos que no es una cura definitiva, pero ver que cada día va a mejor nos da mucha tranquilidad”, menciona, a la par que celebra que “ahora Leo está empezando a vivir la vida”.

Leo, junto a un joven malagueño de 22 años, fue uno de los primeros pacientes en recibir la primera terapia génica para piel de mariposa. Un hito médico que supone uno de los avances clínicos más importantes para este tratamiento, tal y como se definió entonces. Sin embargo, parece que el fármaco aún no estará disponible aún en el Sistema Nacional de Salud (SNS).

El Ministerio de Sanidad ha frenado la financiación pública de Vyjuvek. Los acuerdos de la Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos (CIPM) del mes de junio, avanzados por Redacción Médica tras su publicación este mes de septiembre, optan por no sumar este medicamento a la cartera de la sanidad pública.

Según se desprende del texto, “la Comisión acuerda proponer a la Dirección General la no inclusión de este medicamento en la prestación farmacéutica del SNS teniendo en cuenta criterios de racionalización del gasto público destinado a prestación farmacéutica e impacto presupuestario en el Sistema Nacional de Salud”.

Lidia Soria valora ese rechazo, que ya cuenta con distintas críticas por parte de profesionales sanitarios, así como de distintos protagonistas de la sanidad española. “Me parece muy injusto. Hay otros tratamientos caros que sí se subvencionan”, reacciona la madre de Leo haciendo alusión a los criterios económicos que han frenado la financiación pública de la primera terapia génica para piel de mariposa.

“La mayoría de estos pacientes son niños. ¿Qué infancia y qué calidad de vida se les está negando?”, lanza a Redacción Médica. De hecho, sus palabras retoman el debate que lleva meses rondando los debates del sistema sanitario: “Que tu calidad de vida dependa de tu código postal es inhumano”.

En este sentido, Lidia Soria recuerda que “Andalucía fue la primera comunidad autónoma en financiarlo y otras, como Canarias, se están sumando”.

“El Gobierno debería tomar ejemplo al ver resultados como los de Leo”, dice antes de declarar su posición con respecto al argumento de Sanidad. “Sentimos una gran impotencia”, subraya.

Vyjuvek: la terapia génica para piel de mariposa

Vyjuvek tiene el aval de comercialización de la Comisión Europea desde 2025. Ese fue el punto de partida de un debate que se ha extendido hasta el día de hoy, ya que las asociaciones de pacientes afectadas por esta enfermedad han denunciado durante meses la falta de acceso homogéneo al tratamiento, a la par que han reivindicado su financiación pública.

Es por ello que los mecanismos extraordinarios de las comunidades autónomas (y en concreto de Andalucía y Canarias) han supuesto un avance para los pacientes con piel de mariposa.

En el caso de España, el fármaco dispone de un respaldo científico relevante. En junio de este 2026 la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (Aemps) publicó su Informe de Posicionamiento Terapéutico (IPT).

El texto revelaba la primera imagen de la evidencia científica del medicamento. Así, por un lado, la Agencia hacía hincapié en que Vyjuvek supone un cambio de paradigma respecto al manejo tradicional de la enfermedad. Cabe recordar que, hasta ahora, el tratamiento de la epidermólisis bullosa basaba en curas, vendajes, control del dolor y prevención de infecciones.

Este fármaco, por el contrario, es una terapia génica tópica que introduce una copia funcional del gen COL7A1 directamente en las heridas para favorecer la producción de colágeno VII, una proteína esencial para la integridad de la piel.

No es el único aspecto que mencionaba el IPT. El documento hacía alusión a que el 67,4 por ciento de las heridas tratadas con Vyjuvek lograron una cicatrización completa a los seis meses, frente al 21,6 por ciento de las heridas tratadas con placebo. La diferencia absoluta fue del 45,8 por ciento y alcanzó significación estadística. Además, a los tres meses la tasa de cierre completo fue del 70,6 por ciento frente al 19,7 por ciento del grupo control.