Durante años, el manejo de la trombocitopenia inmune primaria (PTI) ha girado en torno a un objetivo claro, que no es otro que el de controlar el descenso del número de plaquetas y reducir el riesgo de hemorragia. Ese enfoque ha permitido mejorar el pronóstico de una enfermedad rara autoinmune que afecta tanto a adultos como a niños. Sin embargo, la experiencia acumulada por profesionales y pacientes muestra que la realidad va mucho más allá de los parámetros analíticos. Fatiga persistente, ansiedad, incertidumbre, dificultades laborales y problemas para acceder a recursos sociales forman parte de una carga que sigue teniendo poca visibilidad y que rara vez se refleja en la consulta.



Esa es una de las principales conclusiones del informe Conexión PTI 360. Quince retos, un plan en trombocitopenia inmune primaria, elaborado por un grupo de trabajo integrado por hematólogos, farmacéuticos hospitalarios, enfermeros, trabajo social y pacientes. El documento identifica necesidades no cubiertas distribuidas en cuatro ámbitos (clínico y terapéutico, trabajadores sociales, experiencia del paciente y gestión sanitaria) y propone recomendaciones para avanzar hacia un abordaje más integral de la enfermedad.



El punto de partida del proyecto es precisamente cuestionar una visión reduccionista de la PTI. Aunque el riesgo de sangrado continúa siendo el aspecto clínico más conocido, no siempre es el que más condiciona la vida de quienes conviven con la enfermedad. El propio informe recuerda que la fatiga física y mental constituye uno de los síntomas con mayor impacto sobre la calidad de vida y que, junto con la carga emocional y social, sigue estando insuficientemente abordado en la práctica clínica.

"Durante muchos años el principal objetivo ha sido aumentar el recuento de plaquetas y reducir el riesgo de sangrado. Sin embargo, esta patología presenta otros síntomas que los pacientes llevan tiempo trasladándonos", explica a Redacción Médica Cristina Pascual, jefa de Sección de Hematología y Hemoterapia del Hospital General Universitario Gregorio Marañón (Madrid), presidenta del Grupo Español de Trombocitopenia Inmune (GEPTI) y coordinadora del proyecto Conexión PTI 360. Entre ellos, destaca "la fatiga, la incertidumbre que genera el recuento de plaquetas, la ansiedad y el impacto emocional y social", aspectos que, en su opinión, "todos los profesionales implicados debemos conocer, valorar y cuantificar para intentar mejorar la calidad de vida de los pacientes".

Del control de la enfermedad al impacto sobre la persona

La PTI es una patología cuya incidencia se estima en España entre dos y cuatro nuevos casos al año por cada 100.000 habitantes, tanto en adultos como en niños. No obstante, debido a la tendencia a la cronicidad en la edad adulta, la prevalencia se eleva en esta población hasta los diez casos por cada 100.000 habitantes; frente a los 5 por cada 100.000 en el caso de los niños.



Aunque el manejo clínico ha evolucionado y existen diferentes opciones terapéuticas, el informe advierte de que persisten importantes lagunas. Entre ellas figuran la ausencia de biomarcadores predictivos, la falta de un estándar diagnóstico, el déficit de datos obtenidos en práctica clínica real o la necesidad de intervenir de forma más precoz para evitar tratamientos de rescate. Todas ellas aparecen entre las prioridades señaladas por el grupo multidisciplinar.



Para la Dra. Pascual, disponer de herramientas capaces de anticipar la evolución de la enfermedad supondría un cambio sustancial en el manejo clínico. "Hoy no disponemos de herramientas que nos permitan predecir qué pacientes desarrollarán una enfermedad crónica o cuál será su respuesta a los tratamientos. Poder identificar esa evolución desde el momento del diagnóstico permitiría personalizar el tratamiento e intervenir antes".



La especialista sitúa también entre las prioridades la generación de evidencia en vida real. En enfermedades poco frecuentes como la PTI, donde el número de pacientes es reducido, los registros adquieren un valor estratégico para conocer cómo evoluciona la enfermedad fuera de los ensayos clínicos y cómo repercute realmente sobre la calidad de vida.



El informe coincide con ese planteamiento. Su primera necesidad prioritaria reclama reforzar la recogida sistemática de datos, facilitar la inclusión de pacientes en registros nacionales y publicar periódicamente los resultados para mejorar la toma de decisiones clínicas y sanitarias.

Una enfermedad que no afecta igual a todos

La investigación también pone el foco sobre una cuestión menos visible, que es la enorme heterogeneidad de la PTI. Hay pacientes cuya enfermedad remite tras los primeros meses, mientras que otros desarrollan formas persistentes o crónicas. Existen además poblaciones especiales sobre las que apenas hay evidencia científica suficiente, lo que dificulta la toma de decisiones individualizadas.



"La información que generan los ensayos clínicos nunca será suficiente para responder a todas las situaciones que encontramos en la práctica diaria", resume a este medio Javier Letéllez, farmacéutico hospitalario del Hospital Universitario de Fuenlabrada y participante en el proyecto. Desde su perspectiva, la farmacia hospitalaria puede desempeñar un papel relevante en esa generación de conocimiento mediante el seguimiento continuado de los pacientes.

"Todos los pacientes van a pasar por la farmacia. Podemos registrar adherencia, comunicar reacciones adversas y contribuir a generar una información que hoy no está disponible y que será muy difícil obtener mediante ensayos clínicos específicos".



La necesidad de producir evidencia en condiciones reales aparece de forma recurrente a lo largo del documento. No solo para evaluar la eficacia o la seguridad de los tratamientos, sino también para conocer aspectos como la adherencia, la persistencia terapéutica o el impacto cotidiano de la enfermedad sobre las personas.

Coordinar para atender mejor

Otra de las conclusiones del informe es que la complejidad de la PTI hace insuficiente un abordaje exclusivamente desde la Hematología.



El grupo de trabajo plantea avanzar hacia modelos asistenciales en los que participen de forma coordinada especialistas clínicos, farmacia hospitalaria, enfermería, trabajo social y pacientes, una propuesta que atraviesa buena parte de las recomendaciones recogidas en el documento.



Para Letéllez, el primer paso consiste en crear espacios estables de coordinación entre los distintos profesionales. "Es fundamental que todo el equipo que rodea al paciente esté formado y que existan puntos de encuentro, como comités o reuniones periódicas, donde definir conjuntamente la estrategia asistencial".



No obstante, advierte de que esa coordinación debe adaptarse a la realidad de cada hospital. "No todos los centros cuentan con los mismos recursos ni con los mismos perfiles profesionales. El modelo tiene que ser flexible, pero siempre orientado a ofrecer la mejor atención posible".



Esa coordinación también debería trasladarse a la información que recibe el paciente. El farmacéutico considera necesario superar un modelo centrado únicamente en el medicamento para construir mensajes comunes entre todos los profesionales implicados.



"Necesitamos una estrategia global, con información adaptada para cada paciente y un discurso compartido por todos los profesionales. Cuando cada uno transmite una visión distinta desde su ámbito se puede generar confusión", indica.

La enfermedad que no se ve también condiciona la vida

Si las necesidades clínicas ocupan una parte importante del informe, el bloque dedicado a la experiencia del paciente revela otra realidad. Muchas de las consecuencias que más deterioran la calidad de vida apenas se miden de forma sistemática. La atención a la salud mental, la ausencia de herramientas para conocer cómo vive el paciente su enfermedad o el escaso abordaje del impacto laboral y familiar figuran entre las prioridades identificadas por el grupo multidisciplinar.



Ninguna de esas necesidades resulta abstracta para Ruth Segovia y Mayoral, paciente con PTI y una de las representantes de las personas afectadas que participa en el proyecto. Lleva más de dos décadas conviviendo con la enfermedad y asegura que el síntoma que más ha condicionado su vida no ha sido el sangrado.



"Lo que más me afecta es el cansancio. Me cuesta levantarme, aunque haya dormido muchas horas. Es como si no hubiera descansado. Durante mucho tiempo llegué a pensar que era una persona vaga, hasta que entendí que formaba parte de la enfermedad."

La fatiga aparece descrita en el informe como uno de los síntomas no hemorrágicos con mayor repercusión sobre la calidad de vida. Sin embargo, su origen continúa sin conocerse completamente y su abordaje clínico sigue sin estar estandarizado.



Para Segovia y Mayoral, el problema no termina en el agotamiento físico. A menudo viene acompañado de la incomprensión del entorno. "Hay familiares que llegan a decirte que eres una vaga. Tú estás haciendo todo lo que puedes y, aun así, la sensación es que nunca llegas. Eso también pesa mucho".



La incertidumbre que acompaña a la enfermedad constituye otro de los aspectos menos visibles. La necesidad de controles periódicos, la posibilidad de recaídas o los cambios de tratamiento generan una presión psicológica constante que, según comenta, rara vez recibe una respuesta estructurada.



Tal y como comenta Segovia y Mayoral, "el tema psicológico me afecta muchísimo. Ha habido momentos en los que he tenido que pedir ayuda porque sentía que no podía con la vida. Ese apoyo no siempre forma parte del circuito asistencial y debería estar mucho más presente". Precisamente, la falta de atención a la salud mental encabeza las prioridades relacionadas con la experiencia del paciente recogidas en Conexión PTI 360, junto con la necesidad de incorporar de forma sistemática cuestionarios que permitan medir la calidad de vida y la experiencia de quienes conviven con la enfermedad.

Cuando la enfermedad también afecta al trabajo

La enfermedad puede traducirse en bajas laborales, reducción del rendimiento, dificultades para mantener un empleo estable o limitaciones para cuidar de la familia. Son circunstancias que el informe engloba dentro de la carga socioeconómica de la enfermedad y que, según el grupo de expertos, siguen estando insuficientemente reconocidas por el sistema sanitario.



"He tenido bajas laborales continuas. Llegó un momento en el que sentía que estaba dando el ciento cincuenta por ciento de mí misma, pero ya no rendía igual. Acababa levantándome cada mañana llorando para ir a trabajar." Tras perder su empleo, inició los trámites para solicitar una incapacidad permanente. "No es solo la enfermedad. Es todo lo que acaba acumulándose alrededor de ella. Cuando ya no puedes seguir el ritmo de antes, tu vida cambia por completo".



Su testimonio ilustra una de las conclusiones centrales del informe: medir únicamente el recuento de plaquetas ofrece una imagen incompleta del verdadero impacto de la PTI.

El trabajo social, una pieza todavía insuficiente

Ese impacto explica también la importancia que el informe concede al trabajo social y a la coordinación con las asociaciones de pacientes. Daniel-Aníbal García Diego, presidente de la Federación Española De Hemofilia (Fedhemo), recuerda que las necesidades cambian según el momento vital en el que aparece la enfermedad.



"No es lo mismo una PTI que aparece en la infancia, durante un embarazo o en la edad adulta. Tampoco es igual una enfermedad que termina resolviéndose que otra que se cronifica. Cada situación requiere un tipo distinto de acompañamiento". Desde su punto de vista, los equipos sanitarios no siempre disponen del conocimiento necesario para orientar a las personas afectadas sobre prestaciones, recursos educativos o ayudas sociales.



"El profesional sanitario no tiene por qué ser un experto en el ámbito social. Ahí el trabajador social resulta imprescindible para identificar recursos, gestionar prestaciones y acompañar a las familias", señala.





Fedhemo defiende además un modelo en el que psicólogos y trabajadores sociales actúen de forma coordinada. "El trabajador social facilita el acceso a los recursos y el psicólogo ayuda a afrontar emocionalmente la enfermedad. Las dos figuras deben trabajar juntas porque las necesidades son inseparables".

Reducir las desigualdades

El informe también identifica diferencias territoriales tanto en el acceso a recursos sociales como en la organización asistencial. Entre sus recomendaciones figura reforzar la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras, dotarla de financiación y avanzar hacia una mayor equidad en todo el territorio.



Para García Diego, uno de los cambios más urgentes pasa por agilizar el reconocimiento de la discapacidad cuando la enfermedad genera limitaciones importantes. "Muchas personas necesitan apoyos económicos o sociales y no pueden esperar meses o años. Los procedimientos tienen que ser más ágiles porque las necesidades aparecen cuando aparece la enfermedad".

También considera necesario consolidar circuitos asistenciales que garanticen la continuidad entre hospitales de referencia y centros de origen para reducir las diferencias territoriales.

Una hoja de ruta compartida

Más allá de las recomendaciones concretas, Conexión PTI 360 deja un mensaje común en todas las voces que han participado en su elaboración: el éxito del tratamiento no puede medirse únicamente por la cifra de plaquetas.



El grupo multidisciplinar reclama incorporar indicadores que permitan conocer cómo viven realmente los pacientes, reforzar la investigación en vida real, impulsar equipos asistenciales coordinados y reconocer el peso que la enfermedad tiene sobre la salud mental, el empleo, la vida familiar y la participación social.



No se trata solo de seguir mejorando el control clínico de la PTI. El reto consiste en que el sistema sanitario sea capaz de responder a todo aquello que ocurre cuando el paciente abandona la consulta y continúa conviviendo con una enfermedad que, aunque poco frecuente, sigue condicionando buena parte de su vida cotidiana.