La ELA puede suponer más de 33.000 euros al año por paciente

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) no solo repercute en la salud y la calidad de vida de los pacientes y su entorno, también plantea grandes retos con un fuerte impacto económico para las familias y para los sistemas de salud 1 . Se trata de una patología que afecta a más de 4.000 personas en España 2 , con una incidencia de aproximadamente 900 nuevos casos al año 2 , y cuya esperanza de vida promedio es de tres a cinco años desde el inicio de los síntomas 3 . Esta enfermedad rara neurogenerativa puede presentar diversas formas en función de los antecedentes genéticos del paciente, la de tipo SOD1 está asociada a una mutación en el gen del superóxido dismutasa 4 . En algunos casos, el origen puede ser genético y de naturaleza hereditaria, y se considera como tal cuando el paciente tiene al menos dos parientes de primer o segundo grado con la enfermedad 5 . Se cree que más del 15% de las personas con ELA tienen una forma genética de la enfermedad 6 , sin embargo, es posible que carezcan de antecedentes familiares conocidos de la enfermedad 7 . Ante este contexto, y con motivo del Día Mundial que se celebra cada 21 de junio, la Dra. Mònica Povedano, jefa de la Unidad Funcional de Enfermedad de Motoneurona del Servicio de Neurología del Hospital Universitari Bellvitge de Barcelona , destaca que “nos encontramos en una época esperanzadora y ante un cambio de paradigma” para conocer los mecanismos implicados en la neurodegeneración asociada a la ELA. Los desafíos de convivir con ELA“Más allá de la propia enfermedad, existen múltiples factores adicionales que impactan en la calidad de vida de quienes la padecen y de quienes les brindan apoyo”, afirma Ana Van Koningsloo, Patient Engagement & Communications Head de Biogen Iberia . Estos se pueden resumir en: Retos económicos: los costes medios anuales de la ELA oscilan entre los 7.556 € en el caso de los pacientes con un estadio inicial de la enfermedad y los 37.901 € en aquellos que se encuentran en un estadio avanzado 1 . Un coste que se deriva del consumo de los recursos de los sistemas de salud y también de los cuidados informales, realizados, directamente, por el entorno de los pacientes y los cuidados profesionales del paciente. En este sentido, los costes médicos clínicos asumidos por el propio paciente y su entorno se sitúan entre los 4.382 € a los 33.066 €, paciente/año en función de la etapa en la que se encuentren (inicial o avanzada) 1 . A estos gastos, también habría que sumarles otros costes directos relacionados con consultas, hospitalizaciones, test genéticos, test neurológicos, escáneres y análisis de sangre, que oscilarían entre 3.174 € pacientes/año y los 4.835 € para los pacientes en etapas iniciales y avanzadas respectivamente 1 . En cuanto a los indirectos , relacionados con la productividad (capacidad de trabajar), con frecuencia los cuidadores tienen que cambiar sus condiciones de trabajo, consecuencia del apoyo a los pacientes: en un 80 %, vinculado al acompañamiento en estadio inicial de la enfermedad; 60 %, en las fases medias; y, un 17 % en familiares con ELA avanzada 1 . En cuanto a los propios pacientes, debido a la naturaleza debilitante de la patología, son muy pocos los que pueden seguir desarrollando su actividad profesional. De esta forma, solo el 27% de los pacientes en estado inicial siguen trabajando y únicamente el 3% en los casos de estado avanzado 1 . Retos sanitarios: medicina personalizada y de precisión , y prevención en el caso de los pacientes que ya presentan una alteración genética y que todavía no han desarrollado la enfermedad. Para los profesionales sanitarios, asegura la Dra. Povedano, el desafío reside en “ genotipar a todos los pacientes, no solo aquellas formas familiares, sino también aquellas formas esporádicas. Es decir, de aquellos que no conocemos un antecedente familiar de enfermedad y que tienen un gen vinculado a la misma y, por tanto, empezar a cambiar en nuestra práctica clínica ”. Así, los retos se centran en el fomento y la creación de redes de expertos y centros especializados, formación especializada de los profesionales sanitarios, abordaje de la enfermedad a través de equipos y unidades multidisciplinares con experticia en ELA y atención domiciliaria, entre otros 2 . Retos para los pacientes y comunidad de ELA: debilidad y atrofia muscular, con la consiguiente pérdida de la independencia a medida que desaparece de manera continua la capacidad para moverse, hablar, masticar y tragar y, finalmente, respirar 3 . Lo que supone el “desafío de vivir en cambio continuo y siempre vinculado a la pérdida, ya una búsqueda constante de la esperanza asociada a los ensayos clínicos”, subraya Povedano. Establecer un sistema de acompañamiento emocional integral, tanto para la persona diagnosticada como para su entorno, es “clave” para las asociaciones de pacientes, ya que “la ELA no solo limita el cuerpo, sino que, a menudo, encierra a las personas en la soledad, el silencio y, en ocasiones, puede llevar a la depresión”, apunta Fernando Martín Pérez, presidente de ConELA . Un camino que puede despertar en el paciente un sentimiento de “culpabilidad” porque es “consciente de la sobrecarga que suponer los cuidados 24h a los familiares tanto a nivel físico y emocional, y donde el acompañamiento integral profesional es crucial para que se garanticen los deseos y voluntad del paciente”, añade Luciana Paveliu, responsable del Departamento de Calidad de Vida de la Fundación Francisco Luzón . Retos en materia de política sanitaria 2 : establecimiento de servicios adecuados; fomento de modelos de atención que minimicen los traslados de los pacientes; establecer Unidades de Referencia en cada provincia del territorio nacional; mayor protección social sobre los derechos laborales de pacientes y cuidadores; promoción de ayudas económicas para aliviar la carga financiera derivada de la enfermedad; programas de formación para personas cuidadoras; a las necesidades específicas, sobre todo de aquellas personas en un nivel avanzado de la enfermedad; y el establecimiento de procedimientos urgentes para revisar el grado de discapacidad y dependencia de los pacientes como ya se refleja en la Ley ELA aprobada en octubre de 2024 en España 8 , entre otros. Al igual que sucede en otras enfermedades raras con grandes necesidades no cubiertas, la ELA impacta en la vida social y en el ámbito doméstico del paciente. Requieren de cuidados las 24 horas, especialmente en las últimas fases de la enfermedad, “que garantizan su calidad de vida, satisfagan sus necesidades según sus propias decisiones y en el ámbito más técnico cubre aspectos básicos como la movilidad, accesibilidad, higiene y alimentación ”, subrayan desde Fundación Luzón. Desde este espacio destacan el papel de los dispositivos de comunicación aumentativa y alternativa como herramientas para “ facilitar la comunicación y conocer las necesidades de las personas diagnosticadas, así como también para mantener su identidad en el entorno familiar y social ”. Reseñable, en este sentido, el abordaje del duelo con las familias “desde el diagnóstico y durante la evolución de la enfermedad, proporcionando información real y verídica sobre los estudios e investigaciones en marcha”. Por lo que la ayuda de las asociaciones de pacientes es clave ya que, “ también somos un sostén e impulso, un espacio donde las personas con ELA no son un diagnóstico sino un ser humano escuchado, comprendido y sostenido ”, reflexiona Fernando Martín Pérez, presidente de ConELA . Sobre la esclerosis lateral amiotróficaLa esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa rara, progresiva y mortal que provoca la pérdida de motoneuronas en el cerebro y la médula espinal que son responsables de controlar los movimientos musculares voluntarios. Las personas con ELA sufren debilidad y atrofia muscular, con la consiguiente pérdida de la independencia a medida que desaparece de manera continua la capacidad para moverse, hablar, masticar y tragar y, finalmente, respirar 3 . Los análisis genéticos ayudan a determinar si la ELA de una persona se asocia a una mutación genética, incluso en pacientes que carecen de antecedentes familiares conocidos de la enfermedad. Las mutaciones en el gen SOD1 son responsables de aproximadamente el 2% de los 168.000 casos estimados de ELA en todo el mundo (ELA-SOD1) 7 . En las personas con ELA-SOD1, las mutaciones en el gen SOD1 hacen que su organismo produzca una forma plegada incorrectamente y tóxica de la proteína SOD1. Esta proteína tóxica causa la degeneración de las motoneuronas, lo que provoca debilidad muscular progresiva, pérdida de función y, en último término, la muerte 6 . Referencias 1 Stenson K, Gomez L, de Mora-Figueroa R, Mellor J, Wright J, Ball N et al.Utilización de recursos sanitarios (HCRU), calidad de vida (QoL), empleo y carga económica entre personas que viven con esclerosis lateral amiotrófica (plwALS) en España. ENCALS (2024) Red Europea para la Cura de la Esclerosis Lateral Amiotrófica – 22ª Reunión | 17 al 20 de junio de 2024. P317. 2 Observatorio Fundación Luzón. Informe de resultados 2024 . (Último acceso: junio 2025) 3 Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares. Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) . (Último acceso: junio 2025) 4 Fundación Luzón . (Último acceso: junio 2025) 5 Fundación Luzón. Tipo de ELA . (Último acceso: junio de 2025) 6 Akçimen F, Lopez ER, Landers JE, Nath A, Chiò A, Chia R, Traynor BJ. Esclerosis lateral amiotrófica: traducir los descubrimientos genéticos en terapias. Nat Rev Genet. 2023 septiembre;24(9):642-658. 7 Brown CA, Lally C, Kupelian V, Flanders WD. Prevalencia e incidencia estimadas de esclerosis lateral amiotrófica y variantes genéticas SOD1 y C9orf72. Neuroepidemiología. 2021;55(5):342-353. 8 Ley ELA: medidas y beneficios para pacientes y cuidadores . (Último acceso: junio de 2025) Artículo publicado con la colaboración de Biogen. Junio 2025 Biogen-267808

Redacción médica

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Biogen, expertos y asociaciones coinciden en los retos sanitarios y económicos de la ELA en España