La dupla catalana formada por el Hospital Clínic y el Hospital Sant Joan de Déu fue designada recientemente como Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) por parte del Ministerio de Sanidad en desarrollo sexual diverso (DSD), ofreciendo la asistencia desde la fase preconcepcional y atendiendo a niños, adolescentes y adultos afectados por estas condiciones, permitiendo un seguimiento integral a lo largo de toda la vida. Actualmente, las técnicas de secuenciación masiva, como los paneles de genes, el exoma o el genoma completo, permiten detectar alteraciones que antes pasaban desapercibidas, mientras que las nuevas herramientas bioinformáticas ya interpretan variantes genéticas complejas.
Pese a que aún existen muchas dudas a la hora de abordar este campo de la sanidad, los avances logrados hasta la fecha han permitido que los especialistas se orienten hacia procedimientos médicos y quirúrgicos cada vez más individualizados, menos invasivos y basados en una mejor comprensión de la anatomía y de la función a largo plazo. En esta línea, desde el hospital catalán señalan que “la concentración de casos en unidades especializadas favorecerá la mejora continua de las técnicas y de los resultados tanto quirúrgicos como médicos”. Además, también se apuesta por la creación de redes nacionales e internacionales de datos para sumar “cohortes más amplias, mejorar el conocimiento de los mecanismos implicados y avanzar hacia diagnósticos más precisos y una atención más personalizada”.
Mireia Mora, especialista del Servicio de Endocrinología del centro catalán y una de las coordinadoras de la acreditación CSUR, explica en Redacción Médica que, para los pacientes, este hito conseguido junto con el Sant Joan de Déu permitirá “un acceso más fácil a profesionales con una amplia experiencia en estas condiciones, diagnósticos más precisos, decisiones terapéuticas consensuadas entre distintas especialidades y un seguimiento coordinado y personalizado”. Además, la facultativa afirma que, además, la acreditación también “reconoce la actividad investigadora y docente del equipo, favoreciendo la incorporación de conocimiento e innovación en la atención clínica”.
Uno de los principales retos diagnósticos en el DSD es su gran heterogeneidad, tal y como afirma Mora: “Personas con manifestaciones clínicas similares pueden tener causas genéticas diferentes y, en una parte de los casos, no se llega a identificar el origen”. Además, una proporción importante de las condiciones asociadas al DSD implica “alteraciones cromosómicas, por lo que para su diagnóstico es necesario realizar un cariotipo. Sin embargo, en muchos casos este resulta normal”.
Investigación y necesidad de consensos internacionales
Con respecto a las líneas de investigación que se están potenciando, la especialista explica que, actualmente, la unidad integrada por ambos centros se centra en una atención más precisa, segura y localizada en la persona: “ Los diferentes miembros de la Unidad Integrada HSJD-HCB participan activamente en sociedades nacionales e internacionales de sus respectivas especialidades para impulsar el conocimiento en este ámbito, además de colaborar en distintos ensayos clínicos y consensos nacionales e internacionales”.
Pese a toda esta investigación realizada, la experta asegura que aún “no se dispone todavía de grandes avances que hayan resuelto de forma sustancial algunos de los interrogantes sobre el origen de muchas de estas condiciones. Los DSD se caracterizan por una gran heterogeneidad genética y clínica y, a menudo, tienen una frecuencia muy baja, lo que dificulta reunir un número suficiente de casos para desarrollar líneas de investigación sólidas”.
Las nuevas técnicas de secuenciación genética han supuesto un avance exponencial en el estudio del DSD y han transformado profundamente la investigación en este campo. Pese a ello, la especialista asegura que, en los próximos 10 años, el principal avance científico que se aspira a conseguir es “una visión cada vez más personalizada de la atención, basada en equipos multidisciplinares y centrada en las necesidades de cada paciente a lo largo de toda su vida”.