Castilla y León ha formalizado la ampliación de su Programa de Cribado Neonatal de Enfermedades Congénitas hasta alcanzar un total de 29 patologías, lo que representa ocho más de las que hasta ahora se estaban vigilando en la sanidad autonómica. La decisión supone un paso adelante para la realización de la prueba de talón sobre los bebés recién nacidos.
La decisión, que ha sido ratificada mediante una orden publicada en el Boletín Oficial de Castilla y León, permitirá afianzar la estrategia de prevención en salud pública con una ampliación del abanico de enfermedades infantiles que se pueden detectar en los primeros compases de vida de los bebés.
Según especifica el texto de la orden, la decisión de ampliar el número de patologías responde a circunstancias clínicas y organizativas clave, tales como la ampliación de la cartera común de servicios del Sistema Nacional de Salud (SNS), la evolución de los criterios diagnósticos aplicables a los recién nacidos y la constatación de evidencia científica suficiente sobre la efectividad del diagnóstico temprano en estas patologías.
Protocolos e instrucciones del cribado neonatal
La disposición, firmada por el consejero de Sanidad y Bienestar Social, Alejandro Vázquez, da cumplimiento a lo establecido en la orden aprobada el pasado 21 de agosto para sentar las bases del modelo de cribados neonatales. Este tipo de pruebas tiene como objetivo mejorar la detección precoz de alteraciones metabólicas y genéticas mediante la determinación de diversos parámetros en muestras de sangre procedente del talón del recién nacido, tomadas entre las 48 y 72 horas de vida. Así se pretende disminuir la incidencia de deficiencias físicas y psíquicas.
La hoja de ruta del Gobierno de Castilla y León contempla además un protocolo común en la toma de muestras con el objetivo de unificar los criterios realizados en todos los centros sanitarios para la extracción de sangre. Además, también se ha establecido una serie de instrucciones conjuntas para que las sigan todas las unidades de referencia donde se realizan este tipo de pruebas.
Patologías incluidas en el programa actualizado:
- Hipotiroidismo congénito.
- Fenilcetonuria.
- Fibrosis quística.
- Hiperplasia suprarrenal congénita.
- Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media.
- Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga.
- Acidemia glutárica tipo I.
- Anemia falciforme.
- Déficit de biotinidasa.
- Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce.
- Homocistinuria.
- Acidemia isovalérica.
- Tirosinemia tipo I.
- Acidemia propiónica.
- Deficiencia primaria de carnitina.
- Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga.
- Aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica.
- Atrofia muscular espinal.
- Inmunodeficiencia combinada grave.
- Acidemia metilmalónica aislada (MMA).
- Acidemia metilmalónica combinada con homocistinuria (MMA-HCY).
- Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (X-ALD).
- Deficiencia de beta-cetotiolasa (KTD/BKT).
- Galactosemia por deficiencia de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa.
- Citrulinemia tipo I (CIT-I).
- Deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa (3-MCCD).
- Deficiencia de la proteína trifuncional (TFPD).
- Aciduria argininosuccínica (ASLD).
- Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa (HCLS).