Fundada la asociación para pacientes con errores congénitos del metabolismo

La Asociación de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados ha presentado la Asociación para el Desarrollo de Centros, Servicios y Unidades de Referencia en Errores Congénitos del Metabolismo en adultos (Adcsur). Una iniciativa que surge de un amplio grupo de especialistas en Medicina Interna, dedicados a la atención de estas enfermedades raras en centros con la acreditación de centros, servicios y unidades de referencia y ha sido fundada en la celebración del Día Mundial de Gaucher.

Hasta ahora, la gran dispersión geográfica que sufren los pacientes adultos con estas dolencias, las diferencias de gestión sanitaria entre comunidades autónomas y la falta de centros de referencia, han dificultado la asistencia de estos pacientes. Además, estas enfermedades tradicionalmente han sido tratadas por pediatras, y los especialistas de adultos han contado, por tanto, con menor experiencia. Todo esto dio como resultado la reciente designación de varios centros, servicios y unidades de referencia en Errores Congénitos del Metabolismo  para pacientes niños y adultos y la necesidad de impulsar este tipo de centros en España, ya que desarrollan un papel clave en la atención sanitaria de estas enfermedades.

En este punto, surge la asociación, formada por un grupo de internistas, cuyos centros atienden a más de mil pacientes con este tipo de enfermedades. “Hemos decidido constituirnos en una asociación para el desarrollo de centros de excelencia en errores congénitos del metabolismo en pacientes adultos, y para impulsar el desarrollo de los Centros, Servicios y Unidades de Referencia en Errores Congénitos del Metabolismo. De esta forma, queremos continuar avanzando en la atención a los pacientes y la investigación de estas enfermedades”, ha explicado Jordi Pérez, responsable de la sección de Errores Congénitos del Metabolismo del Servicio de Medicina Interna y de la Unidad de Enfermedades Minoritarias del Hospital General Universitario Vall d’Hebron (Barcelona).

Los nuevos proyectos

Entre los principales objetivos del Plan Estratégico los especialistas de la asociación proponen facilitar el acceso a la asistencia sanitaria especializada que ofrecen los centros, servicios y unidades de referencia en Errores Congénitos del Metabolismo a cualquier paciente adulto con estas dolencias independientemente de donde resida; garantizar la máxima calidad asistencial a cualquier paciente; potenciar la divulgación y el conocimiento científico de los Errores Congénitos del Metabolismo, así como la formación de profesionales interesados en este tipo de enfermedades; y fomentar la investigación en los Errores Congénitos del Metabolismo mediante la realización de registros, la participación en ensayos clínicos y la publicación en revistas científicas.

“Lo centros de referencia debemos trabajar juntos para garantizar el acceso de los pacientes a los centros, servicios y unidades de referencia y realizar el registro de afectados por cada una de estas dolencias. Todo esto facilitará el trabajo en red de los distintos centros, beneficiando al diagnóstico y tratamiento de los pacientes que puedan padecer alguna de estas enfermedades”, ha afirmado Pérez, presidente de la asociación.

Inicialmente se ha definido un modelo de referencia en el que el número de pacientes atendidos será el elemento clave en la experiencia y el conocimiento en este tipo de enfermedades. Posteriormente, a partir de una encuesta detallada, se ha analizado la situación y el grado de desarrollo de los diferentes centros en pacientes adultos coordinados por Medicina Interna de todo el territorio nacional. También se han incluido en este análisis aquellos hospitales que, sin tener la acreditación de Centros, Servicios y Unidades de Referencia en Errores Congénitos del Metabolismo, atienden un volumen muy importante de pacientes adultos con este tipo de enfermedades.