Identificadas 12 nuevas causas genéticas de trastornos del desarrollo

Redacción. Madrid
Los primeros resultados de un proyecto británico para estudiar las causas genéticas de trastornos raros del desarrollo han revelado 12 genes causantes que nunca habían sido identificados antes. El proyecto de Desciframiento de Trastornos del Desarrollo (DDD, por sus siglas en inglés), ha secuenciado el ADN y comparado las características clínicas de más de mil niños, con el fin de hallar los genes responsables de enfermedades que incluyen discapacidades intelectuales y defectos congénitos del corazón.

Helen Firth.

DDD, que es una colaboración entre el Servicio Nacional de Salud de Reino Unido (NHS, por sus siglas en inglés) y el Wellcome Trust Sanger Institute y está financiado por el Departamento de Salud y el Wellcome Trust a través del Fondo para el Estimula de Innovación en la Salud, ha trabajado con 180 médicos de 24 servicios regionales de genética en Reino Unido y la República de Irlanda para analizar aproximadamente 20.000 genes en cada uno de los 1.133 niños participantes con trastornos graves raros y pobremente identificados que no pueden ser diagnosticados fácilmente usando pruebas clínicas estándar.

El proyecto DDD funciona mediante la recopilación de información clínica en una base de datos junto con las variantes genéticas del genoma de cada paciente. Si los enfermos que comparten síntomas similares también tienen variantes en común, puede ayudar a reducir la búsqueda de mutaciones causantes de todo el genoma. Sin embargo, puede ser un reto, ya que la probabilidad de poseer un determinado tipo de mutación puede ser tan baja como uno de cada cincuenta millones.

La red nacional de intercambio seguro de datos de DDD ha hecho posible encontrar y comparar estos trastornos increíblemente raros; de hecho, para cuatro de los 12 genes recientemente identificados, las mutaciones fueron idénticas en dos o más niños no relacionados.

"Trabajar a enorme escala, tanto a nivel nacional como en todo el genoma, es fundamental en nuestra misión de encontrar diagnósticos para estas familias -explica Helen Firth, investigadora del Departamento de Genética Clínica en el Hospital de Addenbrooke y líder clínica para el estudio DDD-. Este proyecto nos ha permitido unir a un número de familias que viven a cientos de kilómetros de distancia, pero cuyos hijos comparten mutaciones equivalentes y síntomas muy similares". Por ejemplo, dos niños sin relación, con mutaciones idénticas en el PCGF2 gen, que está implicado en la regulación de genes importantes en el desarrollo del embrión, se encontró que tenían síntomas sorprendentemente similares y rasgos faciales. Esto constituye el descubrimiento de un nuevo síndrome dismórfico distinto, como explican los investigadores en un artículo que se publica en Nature.